合并基础疾病的老年患者:华山医院神经内科、仁济医院老年病科 - 癫痫联合门诊;
临床研究现状:美国 Vertex Pharmaceuticals 公司开展的 CRISPR 治疗 Dravet 综合征 Ⅱ 期临床试验(NCT05294389),2025 年公布的中期数据显示,12 例患者接受治疗后,发作频率平均减少 82%,其中 3 例患者实现术后 1 年无发作,且未观察到严重脱靶效应。但该技术目前仍面临脑内递药效率低、长期安全性待验证等问题,预计 2028-2030 年可能在欧美获批上市。
(一)国内成熟应用的最新治疗技术
预后管理上,小儿癫痫需长期随访,每 3-6 个月进行一次脑电图检查,监测脑电活动变化;药物副作用监测重点关注肝肾功能(每 6 个月复查一次肝功能、肾功能)、血液系统(如白细胞计数、血小板计数),以及生长发育(如身高、体重)—— 部分药物(如丙戊酸钠)可能导致患儿体重增加、肝功能异常,需及时调整方案。此外,患儿教育与护理需特殊关注:避免过度限制活动(如禁止跑步、跳跃),但需预防发作时受伤(如避免独自游泳、攀爬);学校需知晓患儿病情,发作时及时采取急救措施(如侧卧、防止咬伤舌头)。临床数据显示,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 可在青春期前实现无发作,其中 60% 可停药,不影响智力发育与正常生活。
(一)核心诊疗机构及特色优势
根据诊断结果分层选择治疗方案,优先选择证据等级高、副作用小的干预手段:
适用人群:明确致病基因突变的单基因遗传性癫痫患者,目前仅用于儿童难治性病例的临床试验。
再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。